Om diagnosen VCFS - Velo Cardio Facialt Syndrom

tired-child

VCFS (DiGeorge syndrom - 22q11 delesjon) er en tilstand som skyldes en forandring på kromosompar 22. Det er en liten del av kromosomet som er gått tapt (også kalt mikrodelesjon). Tilstanden ble første gang beskrevet av barnelegen Angelo DiGeorge fra USA i 1965.

 

Det finnes en rekke betegnelser på tilstanden:

 

Di George Syndrom 

22q11 delesjonssyndrom

Velo-Cardio-Facialt syndrom

Sprintzen syndrom

Conotruncal Anomaly Face Syndrom

Takao syndrom

Catch 22

 

At tilstanden har flere betegnelser kommer av at eksperter på ulike medisinske fagområder har beskrevet tilstanden ut fra ulike symptombilder. I Norge var det mest vanlig å bruke betegnelsen DiGeorge syndrom. Siden 2010 brukes VCFS eller 22q11 delesjon syndrom av faginstanser i Norge. I Sverige betegnes syndromet oftest 22q11 delesjon eller Catch 22 syndrom. En sammenfatning av noen av de mest framtredende symptomene:

 

  • C-Cardiac anomalies (Hjertefeil)
  • A-Anomalous face (Karakteristisk utseende)
  • T-Thymic aplasia (Underutviklet/manglende brissel)
  • C-Cleft palate (Ganespalte)
  • H-Hypokalcemia (Lavt kalknivå i blodet)
  • 22- Kromosom 22 (Avvik på 22. kromosompar)

 

Det finnes lange opplistinger av ulike symptom som er registrert hos personer med VCFS. Vi mener det er viktig å påpeke at personer med VCFS ikke har alle de beskrevne symptomene, og at alvorlighetsgraden av de symptomene som er til stede varierer mye. Dessuten vil tilstanden kunne variere i løpet av den enkeltes utvikling.

 

For utfyllende medisinsk informasjon om syndromet vil vi henvise til ulike nettsteder og faglitteratur på området. Frambu vil i 2006 gi ut ett eller flere småskrift som tar for seg

Nettside

 

Nettopp dette at tilstanden har så ulike symptombilder hos de ulike personene med dette avviket på kromosompar 22, gjør at det ikke er så lett å gi en generell beskrivelse av syndromet. Noe som slår oss foreldre til barn med VCFS, er at barna, når vi ser dem sammen, har en slags ”søskenlikhet”. Syndromet beskrives da også med noen karakteristiske ansiktstrekk.

Umiddelbart skiller ikke personen seg nødvendigvis ut, men sett sammen med andre med VCFS blir helheten i trekkene mer tydelig. Neseroten er forholdsvis bred, øynene sitter ganske langt fra hverandre og ørene sitter lavt. Personer med VCFS har ofte en liten, ”søt” munn og øynene kan være mandelformede. Vi har inntrykk av at de symptomer som ligger i betegnelsen Catch22 oftest er de symptomene som fører til diagnostisering av tilstanden. Det er likevel viktig å være oppmerksom på de ulike problemstillingene for øvrig som kan oppstå, særlig fordi det i Norge foreløpig ikke er et samlet medisinsk fagmiljø som ivaretar alle sider ved syndromet.

 

Forekomst-genetisk veiledningI internasjonal litteratur regnes det med at ca hvert 2000* (*avhengig av hvilken studie man ser på) fødte barn har syndromet. Statistisk sett fødes det hvert år 12-15 barn med syndromet i Norge. I Norge finnes det ingen oversikt over hvor mange som har fått stilt diagnosen, men et grovt anslag er 80-90 personer. Siden kunnskapen om syndromet er relativt ny, er det grunn til å tro at mange med denne kromosomfeilen ikke har fått stilt rett diagnose.

 

De aller fleste tilfellene (ca 90%) skyldes nymutasjon, altså at forandringen i kromosomparet er nyoppstått hos dette individet. Hos 10% av personene med syndromet er kromosomfeilen nedarvet fra en av foreldrene. En person med VCFS har 50% risiko for å føre syndromet videre. Kromosomfeilen er slik at en person ikke kan være bærer av syndromet, feilen medfører alltid syndromet, men symptomene kan variere.Ved diagnostisering av en person med syndromet får foreldrene tilbud om å gjøre en analyse for å avdekke eventuell arv. Alle skal også få tilbud om genetisk veiledning. Ved eventuelle senere svangerskap har man krav på spesiell oppfølging i form av fosterdiagnostikk hvis man ønsker det.